（一） 血清铜蓝蛋白测定 　正常人为200mg~400mg/L(或为0.25~0.49 O.D)；患儿通常低于200mg/L(<0.25 O.D)。 

　　（二）24小时尿铜排出量测定 　正常人<40ug/24小时；患儿明显增高，常达100~1000ug/24小时。 

　　（三） 细胞含铜量测定 　正常人约为20ug/g（干重），患儿可高达200~3000ug/g。